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Clash Royale CLAN TAG#URR8PPP 遗传性代谢缺陷（英语：Inborn error of metabolism）在新陳代謝過程中，除了製造出營養外，如果身體未能將食物其他部份成功代謝成為可以從排泄器官（如消化系統，泌尿系統及排汗系統、呼吸系統等）排出之廢棄物，這些廢棄物將遺留在身體器官裹。而這些物質最終會對身體產生不良後果，形成毒害。
外部連結
The National Institutes of Health offers theoffice of rare diseases, home reference, medlineplus andhealth information.
The National Human Genome Research Institute hosts an information center, a section forpatients and the public and additionaleducational resources.
Support groups can be found atNORD, Genetic Alliance and Orphanet. The genetic education center at the KUMC has many more useful links.
病理学：醫療條件和ICD碼
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| （疾病 / 失調 / 症候群 / 序列、症狀 / 醫學徵象、創傷等） | | | （A/B, 001–139） |
傳染病/感染：細菌性疾病
- 病毒性疾病
寄生虫病
- 真菌病
- 人畜共通傳染病
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| （C/D,
140–239 &
279–289） |
癌症（C00–D48, 140–239） |
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髓血液病（D50–D77, 280–289） |
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淋巴免疫 (D80–D89, 279) |
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| | （E, 240–278） |
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| | （F, 290–319） |
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| | （G, 320–359） |
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| | （H, 360–389） |
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| | （I, 390–459） |
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| | （J, 460–519） |
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| | （K, 520–579） |
Oral and maxillofacial pathology
- Tooth disease
- salivary gland disease
- tongue disease
Digestive disease
- Esophageal
- Stomach
- Enteropathy
- Liver
- Pancreatic
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| | （L, 680–709） |
- 皮膚狀況
skin appendages
- Nail disease
- Hair disease
- 汗腺疾病
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| | （M, 710–739） |
Musculoskeletal disorders: Myopathy
- Arthropathy
Osteochondropathy
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| | （N, 580–629） |
Urologic disease
- 腎病變
- Urinary bladder disease
- Male genital disease
- Breast disease
- Female genital disease
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| | （O, 630–679） |
- Complications of pregnancy
- Obstetric labor complication
- Puerperal disorder
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| | （P, 760–779） |
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| | （Q, 740–759） |
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| | （R, 780–799） |
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| | （S/T, 800–999） |
- 骨折
- 脫臼
- Sprain
- Strain
- Subluxation
- 頭部外傷
- 胸部创伤
- 毒物
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遺傳性氨基酸代謝缺陷（E70–E72, 270）
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K→乙酰辅酶A
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離胺酸/直鏈
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- 戊二酸尿症1型
- 戊二酸血症2型
- 高離氨酸血症
- 哌可酸血症
- 酵母氨羥酸尿症
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| 亮氨酸 |
- 3-羥基-3-甲基戊二酰辅酶A酶缺乏症
- 3-甲基巴豆酰輔酶一個羧化酶缺乏症
- 3-甲基丙二酸尿
- 異戊酸血症
- 枫糖尿症
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| 色氨酸 |
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| | G |
G→丙酮酸→酸鹽
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| G→穀氨酸→
α-酮戊二酸
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| G→丙酰辅酶A→
琥珀酰辅酶A
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缬氨酸 |
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| 異亮氨酸 |
- 甲基丁醯輔酶A去氫酶缺乏症
- β-酮硫解酶缺乏症
- 枫糖尿症
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| 甲硫氨酸 |
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| 一般BC/OA |
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| G→延胡索酸
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苯丙氨酸/酪氨酸
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苯丙酮尿症 |
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| 酪氨酸血症 |
黑尿症/褐黃病
- 酪氨酸血症I型
- 酪氨酸血症II型
酪氨酸血症Ⅲ型/霍金斯氏尿症
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酪氨酸→黑色素
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白化症: 眼部白化病
眼部皮膚白化病
- 瓦登伯革氏症候群
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| 酪氨酸→去甲肾上腺素 |
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| G→草酰乙酸
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尿素循環障礙/高血氨症
(天冬氨酸)
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- 精氨酸血症
- 精氨基琥珀酸尿症
- 氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症
- 瓜氨酸血症
- 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏症/高鳥胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群
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轉運/
RTT-IE
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溶質運載蛋白家族: 胱氨酸尿
- 哈特納普氏病
- 亞氨基對羥苯基甘氨酸尿症
- 賴氨酸尿性蛋白不耐症
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| | 其它 |
- 2-羥基戊二酸尿症
- 氨基酰化酶1缺乏症
- 乙基丙腦病
- 延胡索酸酶缺乏症
- 三甲基胺尿症
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代谢、k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/l/o/e,a/u,n,m
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k,cgrp/y/i,f/h/s/l/o/e,au,n,m,人名体征
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药物(A16/C10)、中间产物(k,c/g/r/p/y/i,f/h/s/o/e,a/u,n,m)
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代謝性疾病: 淀粉样变 (E85, 277.3)
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| | 常見澱粉樣蛋白形成的蛋白質 |
- AA
- ATTR
- Aβ2M
- AL
Aβ/APP
- AIAPP
- ACal
- APro
- AANF
- ACys
- ABri
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| | 系統性澱粉樣變 |
- AL澱粉樣變
- AA澱粉樣變
- Aβ2M/血液透析相關性澱粉樣變
- AGel/格子關角膜變性
- AA/家族性地中海熱
ATTR/家族性澱粉樣物多發性神經病變(FAP)
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| | 器官局限性類澱粉樣變 |
心 |
AANF/孤立性心房澱粉樣變性 |
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| 腦 |
- 家族性類澱粉神經病變
- ACys+ABri/澱粉樣腦血管病
- Aβ/阿兹海默病
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| 腎 |
- AApoA1+AFib+ALys/家族性腎澱粉樣變
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| 皮膚 |
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| 內分泌 |
- 甲状腺
- ACal/甲狀腺髓質癌
- 腦下垂體
- APro/催乳素瘤
- 胰脏
- AIAPP/胰島瘤
- 2型糖尿病
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红血球血液病 (D50–69,74，280–287)
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| | 红血球 |
| ↑ |
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| | ↓ |
| 贫血 |
| 營養性貧血症 |
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溶血性貧血症
(大多數為正常紅細胞性貧血) |
| 遺傳 |
血红蛋白病: 地中海貧血
鐮刀型紅血球疾病/鐮狀細胞特性
- HPFH
隔膜: 遺傳性球形紅細胞增多症
遺傳性橢圓形紅細胞增多症
- 遺傳性裂口紅細胞症
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| | 後天 |
- 藥物誘導自身免疫性溶血性貧血
- 藥物誘導非自身免疫性溶血性貧血
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再生不良性貧血
(大多數為正常紅細胞性貧血) |
先天: 范科尼貧血
先天純紅細胞再生障礙性貧血（戴-布二氏贫血）
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| | 紅細胞指數 |
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| | 其它 |
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